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第三届中国儿科发展国际论坛遗传代谢病精准医学分论坛成功召开医院新闻
发布日期: 2019-09-18  来源: www.cnhch.com   点击:921

为了进一步促进国内外儿童和儿童代谢疾病的精准医学交流,共同规划儿童健康的发展,在第三届中国儿科发展国际论坛7月1日至2日,遗传代谢疾病的精确医学分工论坛在北京会议中心成功举办。该论坛旨在探讨儿童遗传性疾病中儿童遗传病的流行病学,新生儿的筛查和干预策略,遗传代谢疾病的精确诊断和治疗等相关技术,并邀请国内外知名专家参加。交换意见。该报告使这个分论坛成为该领域的高端峰会。

科罗拉多大学医学院的Richard A. Spritz教授发表了关于人类畸形学项目的报告。他详细介绍了由美国国立卫生研究院(NIH)领导的世界上最大的颅面部3D扫描数据的公共“图书馆”,并开发了一种数字3D颅面畸形的图像识别方法,方便计算机快速识别和诊断相关畸形。或综合症。会议期间,Spritz教授还与北京儿童医院口腔科进行了充分沟通。

美国Quest Diagnostics公司的张青教授介绍了三核苷酸重复序列扩增异常的分子诊断,介绍了三核苷酸重复相关疾病的类型和病理机制,并详细介绍了三核苷酸。重复疾病的分子检测方法及其在载体筛查,症状前诊断等方面的应用

首都儿科学会副教授陈晓丽就“神经发育障碍儿童的临床基因组诊断策略”作了报告。使用自行设计的基因芯片和全基因组测序详细描述了精神发育迟滞和新发现的检测结果。

北京大学第一医院的余瑜教授做了题为“脆性X综合征患儿的基因诊断和载体筛查”的报告。本报告介绍了脆性X综合征的相关背景和基因检测方法,并结合具体病例详细阐述了该病的载体筛查,遗传诊断和产前诊断。

首都医科大学附属北京儿童医院李伟教授就“中国人群白化病的准确医学研究”作了报告。系统介绍了白化病的类型和发病机制,中国白化病儿童的基因分型结果,新型白化病病原基因的发现,以及利用基因分型指导产前诊断和对症治疗的干预策略。

来自美国犹他州大学ARUP实验室的毛荣教授进行了题为“新生儿遗传代谢缺陷筛查”的报告,该报告详细介绍了该中心新生儿遗传代谢疾病的筛查和诊断策略。性治疗指南。

北京大学第一医院杨艳玲教授介绍了中国甲基丙二酸尿症的研究进展,并介绍了大量中国甲基丙二酸血症的基因分型结果。甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是中国儿童的主要类型。有必要考虑在诊断中同时测定血清和尿同型半胱氨酸水平,并强调通过新生儿筛查进行早期筛查。诊断和适当的治疗是改善疾病结果和结果的关键。

中国人民解放军第307医院何玉玉教授做了题为“脂肪酸代谢异常的诊断和治疗”的报告,详细阐述了脂肪酸代谢紊乱的临床特点和治疗原则,强调可以有效地进行通过新生儿筛查出来。早期干预,以防止并发症和婴儿死亡的发生率。

复旦大学附属儿科医院新生儿科周文浩教授主题为“新生儿重症监护病房遗传病的基因诊断临床实践”。周教授介绍了复旦大学新生医学中心开展的约3000个基因的第二代测序试验。他讨论了NICU并发复杂疾病的诊断困境,并指出精准医学的干预有望降低高危新生儿的死亡率。

来自柳州市妇幼保健院的蔡伟教授,福利儿童发展研究中心儿童发展研究中心的成员,发表了题为“新生儿地中海贫血筛查”的精彩报告,详细介绍了地中海贫血的孕前和产前期。广西地区通过政府组织。而新生儿筛查,有效降低了重症地中海贫血患儿的出生率,使该地区的先天性缺陷干预取得了显着成效,并分享了他们在地中海贫血诊断和预防疾病中使用自动血红蛋白电泳的经验。

夏坤教授来自中南大学的报告名为“中国人口中的自闭症遗传学研究”。他概述了自闭症的背景,然后详细介绍了从个体基因测序,染色体微阵列分析,全基因组关联分析,整个外显子组或全基因组分析中获得的自闭症遗传研究的结果。它还介绍了其他表型和发病机制的新研究进展。

来自多伦多病童医院的M. Stephen Meyn教授做了题为“基因组医学在儿科实践中的综合应用”的精彩演讲,并分享了多伦多病童医院基因组学医学中心的经验,报告说他们使用了一组病例。详细讨论了基因芯片检测,小组检测,全基因组检测和其他方法学比较的结果,以及预测基因检测结果,伦理学和其他相关问题的应用。

来自哈佛医学院波士顿儿童医院的吴柏林教授详细介绍了从基因组学到精准医学的“自闭症谱系障碍”。报道了使用染色体微阵列和全基因组测序发现的新的自闭症相关位点,以及使用小鼠模型的发病机制的进展。

最后,中山大学附属第六医院肖伟教授介绍了质谱和遗传分析在新生儿遗传代谢疾病诊断中的应用,分享了他们在遗传代谢疾病诊断和治疗方面的经验。

本次分论坛的组织者李伟教授在结束会议上指出,虽然这个分论坛是第一次举办,但它积累了大量的经验,是一次有益的尝试。代表与记者之间的良好互动为相互交流与合作奠定了重要基础。


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