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第十五届小儿神经系统疾病新进展及遗传代谢病学习班成功举办医院新闻
发布日期: 2019-09-23  来源: www.cnhch.com   点击:985

8月3日至8月4日,小儿神经系统疾病和遗传代谢疾病分类的第15次新进展在北京儿童医院门诊大楼12楼成功举行。该课程由北京儿童医院神经内科主办。福西省儿科医学发展研究中心,中国儿科学会神经病学组,北京医学会医学遗传学分会。

神经内科主任方芳在开幕词中表示,希望参与者能够学到一些东西,并且值得。他还希望所有神经病学同事能够加强联系和交流,共同为孩子的神经病学做出贡献。

此次学术活动邀请了德国慕尼黑大学线粒体遗传学中心主任Holger Prokisch教授和日本千叶儿童医院新陈代谢系主任Kei Murayama

日本生命科学研究所教授张春华教授就线粒体疾病的线粒体遗传学,酶学,代谢和国际治疗进展进行了学术交流。邀请美国梅奥诊所的沉新明教授解释先天性重症肌无力综合征;邀请北京协和医院关宏志教授任海涛教授;中国人民解放军总医院神经内科黄德辉教授介绍了儿童神经免疫疾病诊治的最新进展;第一医院杨志贤教授介绍了新生儿和婴儿期癫痫发作和癫痫合并脑电图的临床特点;北京儿童医院神经内科,功能神经外科,影像学和遗传学系着名教授。 21位专家和教授进行了21次精彩讲座,并就神经免疫疾病,运动障碍,难治性癫痫,NGS基因报告解读和ACMG指导阅读应用等热门话题进行了深入探讨,并进行了精彩的案例分析。进一步促进线粒体疾病和小儿神经的交流,为广大同仁提供国际和国内多学科交流的平台。

北京儿童医院主任医师任晓彤解释《儿童遗传性脑白质病的诊治新进展》,介绍了遗传性白质脑病的最新概念,临床表现,实验室检查和影像学表现,并介绍了遗传性白质脑病的最新治疗进展。

北京协和医院主任医师关宏志解释《脑炎诊疗的专业化之路》。介绍了脑炎诊断和治疗的最新进展。抗神经抗体和第二代测序为脑炎的精确药物打开了大门。有人指出,脑炎的诊断和治疗需要专门的医学和科研团队和组织。

北京协和医院任仁涛教授解释《儿童抗神经元抗体谱系新热点》。详细介绍了已发现的神经免疫抗体,并比较了不同抗体检测方法的检出率。详细解释了MOG抗体的理解过程。临床医生和实验室的共同努力为抗神经元抗体的持续识别和临床意义奠定了基础。

人民解放军总医院黄德辉主任医师解释《不一样的脑脊髓炎-MOG相关脱髓鞘病》,介绍了MOG-IgG相关脱髓鞘疾病的临床特征和诊断治疗,具有临床特征和大量临床病例的影像学表现。我们建议中国专家就MOG-IgG相关疾病的诊断和治疗达成共识。

北京儿童医院副主任医师张晓华解释《自身免疫性共济失调》。凭借丰富的临床经验,他介绍了最新的自身免疫性共济失调分类系统,以及儿童常见的自身免疫性共济失调,相关的鉴别诊断和治疗。介绍了北京儿童医院神经内科自身免疫性共济失调的诊治现状。

来自美国梅奥诊所的沉新明教授解释《先天性肌无力综合征》,介绍了先天性重症肌无力综合征的临床表现,最新诊断的诊断方法和治疗方案,并介绍了该病的分子病理机制和精确治疗方法。

北京儿童医院丁长虹教授解释《肌张力障碍诊治新进展》。从解剖学基础系统介绍了肌张力障碍的定义,分类和治疗,并分享了北京儿童医院不同类型肌张力障碍诊治的临床经验。

北京儿童医院主任医师陈春红解释《婴儿良性癫痫》,详细介绍了婴幼儿良性癫痫的临床特征,遗传特点和诊断治疗的新进展。

北京大学第一医院杨志贤教授解释《新生儿及婴儿期癫痫发作及癫痫》,详细介绍了新生儿和婴儿癫痫发作的鉴别和解释,以及新生儿和婴儿的常见癫痫综合征。需要强调的是,脑电图对于诊断新生儿和婴儿的癫痫发作和综合征至关重要。早期诊断和早期治疗对预后很重要。

北京儿童医院邓伟主治医师解释《双重病因癫痫的诊断和治疗进展》,结合病例描述如何确定目前癫痫患者双重病因的主要原因并制定合理的治疗方案,并指出不同的原因有助于针对性治疗改善预后。

北京儿童医院方铁教授解释《机器人辅助SEEG引导射频热凝治疗儿童药物难治性癫痫》,总结了北京儿童医院癫痫中心立体定向颅内电极脑电监测和射频热凝2年的结果,证明立体定向颅内电极脑电图检测有助于定位癫痫病灶,探索对于癫痫网络,SEEG引导下的射频热凝术是一种安全有效的癫痫诊断和治疗方法。

8.4 am线粒体疾病会议

来自德国慕尼黑技术大学的Holger prokisch教授解释了儿科的遗传景观

测序。本文介绍了通过整个外显子测序方法诊断出的1800名线粒体疾病患儿,分享了致病基因的分布和检测结果,指导了后续治疗。

Murayama教授解释《儿童Leigh综合征》,详细介绍了儿童Leigh综合征的临床表现,辅助检查和诊断治疗进展,并分享了可治疗线粒体疾病的诊断和治疗经验。

来自日本松本生命科学研究所的张春华教授解释了《质谱代谢组学分析在代谢疑难疾病诊断和治疗检测上的应用新进展》,介绍了了解遗传代谢疾病的过程,以及不断发展的新检测技术对遗传代谢疾病诊断的重要性。结合临床病例,介绍了质谱和代谢组学分析在不同途径代谢疾病中的应用。

北京儿童医院方方教授解释《线粒体DNA突变-从临床到基因检测》,详细介绍了线粒体DNA的遗传特征以及线粒体DNA突变的临床特征和基因检测。结合临床病例,生动地介绍了由不同类型的线粒体DNA突变引起的线粒体疾病。

北京儿童医院程华教授解释《儿童线粒体病的脑影像学表现》,重点研究不同类型儿童线粒体疾病的成像结果,为临床诊断提供重要指导。

北京儿童医院Qizhan研究员解释《NGS基因报告和ACMG指南解读》,介绍了ACMG指南的概念,内容解释和临床应用,结合NGS基因报告解释了临床应用中遇到的具体问题,并介绍了基因致病性的分析。相关分析软件。

北京儿童医院研究员郭若兰解释《基因组拷贝数变异的报告解读》,介绍了不同类型遗传性疾病的不同技术,并介绍了基因组拷贝数变异的应用范围和报告解释的五个原则。重点放在遗传数据分析和解释与临床表型之间的密切关联。

最后,任小璇神经内科副主任对会议进行了总结。课程聚集在山东,河南,江苏,贵州,深圳,黑龙江,吉林,辽宁,宁夏,新疆,安徽,河北,湖北,湖北,青海,重庆,四川,儿童神经病学家,儿科医生和神经科医生在天津,内蒙古和在北京的其他省份,每个人都积极参与,场地很满,响应也很热烈。感谢专家,教授和学生对本课程的支持,明年我们将继续为您提供精彩内容。


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