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我国提出“人类泛基因组”概念
发布日期: 2020-03-21  来源: www.cnhch.com   点击:1601

12月7日,国际著名科学杂志《自然》在其生物技术分刊《Nature Biotechnology》上发表了由深圳华大基因研究所牵头、华南理工大学主要参与的合作研究成果《构建人类泛基因组序列图谱》。本文建立了新的人类基因组测序标准,指出了未来医学研究的方向,反映了中国基因组学在世界上的领先地位。

本研究利用深圳华大基因研究所自主研发的具有国际领先地位的第二代测序技术大基因组组装工具,对炎黄1号基因组(亚洲第一个个体基因组)进行了深度测序和拼接,发现人类基因组中除了以前公认的单甘酯多态性、插入和缺失多态性以及结构变异外,还有群体特异性甚至个体特异性的DNA序列和功能基因。例如,在这项研究中,发现了亚洲人群特有的基因序列。

在当前的国际人类基因组计划中,作为基于欧洲DNA的参考基因组序列完成的参考基因组序列是大多数当前人类基因组研究的数据库。多年来,大多数科学研究认为每个个体的基因组与参考基因组相似,只是在取代或重排性质上有所改变。这项研究是世界上第一个通过新的全基因组组装方法拼接多个人类个体基因组并补充基因组序列的研究。指出人类基因组中存在“有无”型基因变异,从而首次提出“人类元基因组”的概念,即人类群体基因序列的总和。

本研究还强调了创新教育体系中人才培养的初步结果。本文第一作者罗瑞邦和另一署名作者金鑫是华南理工大学的大三和大四学生。他们都是华南理工大学深圳华大基因研究所基因组科学创新班的学生。如果您有任何健康问题,可以咨询全球医院网络公共号码(webQQYY)。(责任编辑:)

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