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国际罕见病日,北京儿童医院集团与华东师范大学合作共建的罕见疾病医疗平台正式上线医院新闻
发布日期: 2019-11-13  来源: www.cnhch.com   点击:666

该平台致力于为稀有疾病和罕见疾病领域的医生提供咨询和交流的平台,以促进稀有疾病的科学普及和健康教育,从而提高珍稀疾病的防治水平。中国。该平台还建立了罕见疾病和罕见疾病样本的诊断和治疗标准和规范。相关专业团体还将咨询罕见病患者,并对一些罕见疾病进行免费诊断。

目前,该平台已收集近3000种罕见疾病,包括完整的罕见疾病登记系统,涵盖临床表型,生化检测,影像学资料,谱系和基因检测,不仅可以整合临床诊断和治疗信息,还可以建立A用于预后研究的特定数据库系统有助于收集关于罕见疾病的信息并进行进一步的医学研究以提高诊断和治疗水平。该平台为患者及其家属提供有关罕见疾病的科学信息。另一方面,它可以帮助临床专家对相关的罕见疾病进行更准确的临床诊断。同时,它为研究人员提供有关罕见疾病的全面和最新信息。研究进展。

罕见疾病是发病率极低的疾病。在中国,一种患病率不到十分之一,患病率不到百万分之一的疾病被定义为罕见疾病,已经确定了5000多种罕见疾病。由于中国罕见疾病的发现和诊断水平较低,缺乏统一的标准和规范,缺乏标准的样本库。结果,许多患者无法得到准确及时的治疗,且病变不可逆转,导致终生遗憾。预防和治疗罕见疾病是困扰人类生存的主要问题。要克服这个问题,需要全社会的共同努力。

在各国人民的一致呼吁下,2月的最后一天被指定为“国际罕见疾病日”。在这个特殊的日子里,这个平台推出了。我希望患者,家属和医生可以加入该平台的建设。为早期解决罕见疾病做出贡献,为不可或缺的力量做出贡献。


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